Схема будови хромосоми в пізньої профазі метафазі мітозу. 1 хроматида; 2 центромера; 3 коротке плече; 4 довге плече ... Вікіпедія

I Медицина Медицина система наукових знань і практичної діяльності, метою якої є зміцнення та збереження здоров'я, продовження життя людей, попередження і лікування хвороб людини. Для виконання цих завдань М. вивчає будову і ... ... медична енциклопедія

Розділ ботаніки, що займається природної класифікації рослин. Примірники з багатьма подібні ознаки об'єднують в групи, звані видами. Тигрові лілії один вид, білі лілії інший і т.п. Схожі один на одного види в свою чергу ... ... Енциклопедія Кольєра

генетична терапія ex vivo- * генетичная терапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапія на основі ізоляції клітин мішеней пацієнта, їх генетичної модифікації в умовах культивування і аутологічної трансплантації. Генетична терапія з використанням зародкової ... ... Генетика. енциклопедичний словник

Тварини, рослини і мікроорганізми найбільш поширені об'єкти генетичних ісследованій.1 Acetabularia Ацетабулярія. Рід одноклітинних зелених водоростей класу сифонових, характеризуються гігантським (до 2 мм в діаметрі) ядром саме ... ... Молекулярна біологія і генетика. Тлумачний словник.

полімер- (Polymer) Визначення полімеру, види полімеризації, синтетичні полімери Інформація про визначення полімеру, види полімеризації, синтетичні полімери Зміст Зміст Визначення Історична довідкаНаука про Полімеризація Види ... ... Енциклопедія інвестора

Особливу якісний стан світу, можливо, необхідна ступінь в розвитку Всесвіту. Природно науковий підхід до сутності Ж. зосереджений на проблемі її походження, її матеріальних носіїв, на відміну живого від неживого, на еволюції ... ... філософська енциклопедія

Спочатку домовимося про термінологію. Остаточно людські хромосоми порахували трохи більше півстоліття тому - в 1956 році. З тих пір ми знаємо, що в соматичних, Тобто не статевих клітинах, їх зазвичай 46 штук - 23 пари.

Хромосоми в парі (одна отримана від батька, інша - від матері) називають гомологічними. На них розташовані гени, що виконують однакові функції, однак нерідко розрізняються за будовою. Виняток становлять статеві хромосоми - Х і Y, генний склад яких збігається в повному обсязі. Решта всіх хромосом, крім статевих, називають аутосомами.

Кількість наборів гомологічниххромосом - плоїдність- в статевих клітинах одно одному, а в соматичних, як правило, двом.

У людини до цих пір По-хромосоми виявлені не були. Зате іноді в клітинах виникає додатковий набір хромосом - тоді кажуть про полиплоидии, А якщо їх число не кратне 23 - про анеуплоїдії. Полиплоидия зустрічається у окремих типів клітин і сприяє їх посиленій роботі, в той час як анеуплоїдіязазвичай свідчить про порушення в роботі клітини і нерідко призводить до її загибелі.

Ділитися треба чесно

Найчастіше неправильна кількість хромосом є наслідком невдалого поділу клітин. У соматичних клітинах після подвоєння ДНК материнська хромосома і її копія надаються зчеплені разом білками когезінамі. Потім на їх центральні частини сідають білкові комплекси кінетохор, до яких пізніше прикріплюються мікротрубочки. При розподілі по микротрубочкам кінетохор роз'їжджаються до різних полюсів клітини і тягнуть за собою хромосоми. Якщо зшивання між копіями хромосоми зруйнуються завчасно, то до них можуть прикріпитися мікротрубочки від одного і того ж полюса, і тоді одна з дочірніх клітин отримає зайву хромосому, а друга залишиться обділеною.

Мейоз теж нерідко проходить з помилками. Проблема в тому, що конструкція з зчеплених двох пар гомологічних хромосом може перекручуватися в просторі або розділятися в недозволених місцях. Результатом знову буде нерівномірний розподіл хромосом. Іноді статевій клітині вдається це відстежити, щоб не передавати дефект у спадок. Зайві хромосоми часто неправильно укладені або розірвані, що запускає програму загибелі. Наприклад, серед сперматозоїдів діє такий відбір за якістю. А ось яйцеклеткам пощастило менше. Всі вони у людини утворюються ще до народження, готуються до поділу, а потім завмирають. Хромосоми вже подвоєні, тетради утворені, а розподіл відкладено. У такому вигляді вони живуть до репродуктивного періоду. Далі яйцеклітини по черзі дозрівають, діляться перший раз і знову завмирають. Друге поділ відбувається вже відразу після запліднення. І на цьому етапі проконтролювати якість розподілу вже складно. А ризики більше, адже чотири хромосоми в яйцеклітині залишаються зшитими протягом десятків років. За цей час в когезінах накопичуються поломки, і хромосоми можуть спонтанно розділятися. Тому чим старше жінка, тим більша ймовірність неправильного розбіжності хромосом в яйцеклітині.

Анеуплоїдія в статевих клітинах неминуче веде до анеуплоїдії зародка. При заплідненні здорової яйцеклітини з 23 хромосомами сперматозоїдом із зайвою або відсутньої хромосомами (або навпаки) число хромосом у зиготи, очевидно, буде відмінно від 46. Але навіть якщо статеві клітини здорові, це не дає гарантій здорового розвитку. У перші дні після запліднення клітини зародка активно діляться, щоб швидко набрати клітинну масу. Судячи з усього, в ході швидких поділів немає часу перевіряти коректність розбіжності хромосом, тому можуть виникнути анеуплоїдних клітини. І якщо станеться помилка, то подальша доля зародка залежить від того, в якому розподілі це сталося. Якщо рівновагу порушено вже в першому розподілі зиготи, то весь організм виросте анеуплоїдних. Якщо ж проблема виникла пізніше, то результат визначається співвідношенням здорових і аномальних клітин.

Частина останніх може далі загинути, і ми ніколи не дізнаємося про їхнє існування. А може взяти участь в розвитку організму, і тоді він вийде мозаїчним- різні клітини будуть нести різний генетичний матеріал. Мозаїцизм завдає чимало клопоту пренатальним діагностам. Наприклад, при ризику народження дитини з синдромом Дауна іноді витягають одну або кілька клітин зародка (на тій стадії, коли це не повинно становити небезпеки) і вважають в них хромосоми. Але якщо зародок мозаїчний, то такий метод стає не дуже ефективним.

Третій зайвий

Всі випадки анеуплоїдії логічно діляться на дві групи: недолік і надлишок хромосом. Проблеми, що виникають при нестачі, цілком очікувані: мінус одна хромосома означає мінус сотні генів.

Якщо гомологичная хромосома працює нормально, то клітина може відбутися тільки недостатньою кількістю закодованих там білків. Але якщо серед решти на гомологичной хромосомі генів якісь не працюють, то відповідних білків в клітці не з'явиться зовсім.

У разі надлишку хромосом все не так очевидно. Генів стає більше, але тут - на жаль - більше не означає краще.

По-перше, зайвий генетичний матеріал збільшує навантаження на ядро: додаткову нитку ДНК потрібно розмістити в ядрі і обслужити системами зчитування інформації.

Вчені виявили, що у людей з синдромом Дауна, чиї клітини несуть додаткову 21-ю хромосому, в основному порушується робота генів, що знаходяться на інших хромосомах. Мабуть, надлишок ДНК в ядрі призводить до того, що білків, що підтримують роботу хромосом, не вистачає на всіх.

По-друге, порушується баланс в кількості клітинних білків. Наприклад, якщо за якийсь процес в клітці відповідають білки-активатори і білки-інгібітори та їх співвідношення зазвичай залежить від зовнішніх сигналів, то додаткова доза одних або інших призведе до того, що клітина перестане адекватно реагувати на зовнішній сигнал. І нарешті, у анеуплоїдних клітини ростуть шанси загинути. При подвоєнні ДНК перед поділом неминуче виникають помилки, і клітинні білки системи репарації їх розпізнають, лагодять і запускають подвоєння знову. Якщо хромосом занадто багато, то білків не вистачає, помилки накопичуються і запускається апоптоз - програмована загибель клітини. Але навіть якщо клітина не гине і ділиться, то результатом такого поділу теж, швидше за все, стануть анеуплоїди.

жити будете

Якщо навіть в межах однієї клітини анеуплоїдія чревата порушеннями роботи і загибеллю, то не дивно, що цілому анеуплоїдних організму вижити непросто. На даний момент відомо тільки три аутосоми - 13, 18 і 21-я, трисомія за якими (тобто зайва, третя хромосома в клітинах) якось сумісна з життям. Ймовірно, це пов'язано з тим, що вони самі маленькі і несуть найменше генів. При цьому діти з трисомія по 13-й (синдром Патау) і 18-й (синдром Едвардса) хромосомами доживають в кращому випадку до 10 років, а частіше живуть менше року. І тільки трисомія по найменшій в геномі, 21-й хромосомі, відома як синдром Дауна, дозволяє жити до 60 років.

Зовсім рідко зустрічаються люди із загальною полиплоидией. У нормі поліплоїдні клітини (несучі не дві, а від чотирьох до 128 наборів хромосом) можна виявити в організмі людини, наприклад в печінці або червоному кістковому мозку. Це, як правило, великі клітини з посиленим синтезом білка, яким не потрібно активний розподіл.

Додатковий набір хромосом ускладнює завдання їх розподілу по дочірнім клітинам, тому полиплоидние зародки, як правило, не виживають. Проте описано близько 10 випадків, коли діти з 92 хромосомами (тетраплоїди) з'являлися на світ і жили від кількох годин до кількох років. Втім, як і в випадку інших хромосомних аномалій, вони відставали у розвитку, в тому числі і розумовому. Однак багатьом людям з генетичними аномаліями приходить на допомогу мозаицизм. Якщо аномалія розвинулася вже в ході дроблення зародка, то деяку кількість клітин можуть залишитися здоровими. У таких випадках тяжкість симптомів знижується, а тривалість життя зростає.

гендерні несправедливості

Однак є й такі хромосоми, збільшення числа яких сумісно з життям людини або навіть проходить непомітно. І це, як не дивно, статеві хромосоми. Причиною тому - гендерна несправедливість: приблизно у половини людей в нашій популяції (дівчаток) Х-хромосом в два рази більше, ніж у інших (хлопчиків). При цьому Х-хромосоми служать не тільки для визначення статі, а й несуть понад 800 генів (тобто в два рази більше, ніж зайва 21-а хромосома, що доставляє чимало клопоту організму). Але дівчаткам приходить на допомогу природний механізм усунення нерівності: одна з Х-хромосом інактивується, скручується і перетворюється в тільце Барра. У більшості випадків вибір відбувається випадково, і в ряді клітин в результаті активна материнська Х-хромосома, а в інших - батьківська. Таким чином, всі дівчатка виявляються мозаїчними, тому що в різних клітинах працюють різні копії генів. Класичним прикладом такої мозаїчності є черепахові кішки: на їх Х-хромосомі знаходиться ген, який відповідає за меланін (пігмент, що визначає, серед іншого, колір шерсті). У різних клітинах працюють різні копії, тому забарвлення виходить плямистої і не передається у спадок, так як інактивація відбувається випадковим чином.

В результаті інактивації в клітинах людини завжди працює тільки одна Х-хромосома. Цей механізм дозволяє уникнути серйозних неприємностей при Х-трисомії (дівчинки ХХХ) і синдромах Шерешевського - Тернера (дівчинки ХО) або Клайнфельтера (хлопчики ХХY). Таким народжується приблизно один з 400 дітей, але життєві функції в цих випадках зазвичай не порушені істотно, і навіть безпліддя виникає не завжди. Складніше буває тим, у кого хромосом більше трьох. Зазвичай це означає, що хромосоми не розійшлися двічі при утворенні статевих клітин. Випадки тетрасоміі (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) і пентасоміі (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) зустрічаються рідко, деякі з них описані лише кілька разів за всю історію медицини. Всі ці варіанти сумісні з життям, і люди часто доживають до похилого віку, при цьому відхилення проявляються в аномальному розвитку скелета, дефектах статевих органів і зниження розумових здібностей. Що характерно, додаткова Y-хромосома сама по собі впливає на роботу організму несильно. Багато чоловіків c генотипом XYY навіть не дізнаються про свою особливість. Це пов'язано з тим, що Y-хромосома сильно менше Х і майже не несе генів, що впливають на життєздатність.

У статевих хромосом є і ще одна цікава особливість. Багато мутації генів, розташованих на аутосомах, призводять до відхилень в роботі багатьох тканин і органів. У той же час більшість мутацій генів на статевих хромосомах проявляється тільки в порушенні розумової діяльності. Виходить, що в істотному ступені статеві хромосоми контролюють розвиток мозку. На підставі цього деякі вчені висловлюють гіпотезу, що саме на них лежить відповідальність за відмінності (втім, не до кінця підтверджені) між розумовими здібностями чоловіків і жінок.

Кому вигідно бути неправильним

Незважаючи на те що медицина знайома з хромосомними аномаліями давно, останнім часом анеуплоїдія продовжує привертати увагу вчених. Виявилося, що більше 80% клітин пухлин містять незвичайне кількість хромосом. З одного боку, причиною цього може служити той факт, що білки, які контролюють якість розподілу, здатні його загальмувати. У пухлинних клітинах часто мутують ці самі білки-контролери, тому знімаються обмеження на розподіл і не працює перевірка хромосом. З іншого боку, вчені вважають, що це може служити фактором відбору пухлин на виживання. Відповідно до такої моделі, клітини пухлини спочатку стають поліплоїдні, а далі в результаті помилок ділення втрачають різні хромосоми або їх частини. Виходить ціла популяція клітин з великою різноманітністю хромосомних аномалій. Більшість з них нежиттєздатні, але деякі можуть випадково виявитися успішними, наприклад якщо випадково отримають додаткові копії генів, що запускають розподіл, або втратять гени, його пригнічують. Однак якщо додатково стимулювати накопичення помилок при розподілі, то клітини виживати не будуть. На цьому принципі заснована дія таксолу - поширеного ліки від раку: він викликає системне нерасхождение хромосом в клітинах пухлини, яке повинно запускати їх програмовану загибель.

Виходить, що кожен з нас може виявитися носієм зайвих хромосом, по крайней мере в окремих клітках. Однак сучасна наука продовжує розробляти стратегії боротьби з цими небажаними пасажирами. Одна з них пропонує використовувати білки, що відповідають за Х-хромосому, і нацькувати, наприклад, на зайву 21-у хромосому людей з синдромом Дауна. Повідомляється, що на клітинних культурах цей механізм вдалося привести в дію. Так що, можливо, в недалекому майбутньому небезпечні зайві хромосоми опиняться приборкані і знешкоджені.

Поліна Лосева

Вплив на життя людини набору зовнішніх чинників, сприяє до генетичної зміни коду і як наслідок, здатності давати здорове потомство. Статистика вказує на те, що близько 1% всіх немовлят, які прийшли в цей світ, мають серйозні порушення в структурі хромосомного набору. 30% новонароджених мають вроджені вади та відхилення в каріотипі. Дана стаття покликана вказати на відмінності в наборах хромосом у здорової людини, У людини з синдромом Дауна, і порівняти загальні показники з набором хромосом у приматів, зокрема мавп.

Набір хромосом, як основна частина спадкового коду людини

Хромосома являє собою дрібну частинку всередині ядра клітини, яка несе в собі інформацію про генетичну схильність конкретного індивіда. Що складається з набору нуклеїнових кислот і комплексу білків, дана генетичний одиниця дозволяє всередині себе зберігати, передавати і відтворювати генетичну інформацію. Вперше довести існування даного елемента ядра вдалося групі американських вчених, під курирування Т. Моргана. Перші досліди і публічні експерименти були проведені на початку XX століття, коли об'єктом для досліджень послужила плодова мушка. У 1915 році були зафіксовані загальні положенняхромосомної теорії спадковості. Завдяки даному відкриттю, за відкриття ролі хромосом у спадковості вчений Т. Морган отримав Нобелівську преміюпо фізіології і медицині.

... неминуче повинно було виникнути прагнення визначити де, коли і як здійснюється процес розщеплення і возз'єднання, і неминуче повинна була з'явитися спроба узгодити ці явища з дивовижними процесами в статевих клітинах, що мають таке загальне поширення

Томас Морган, «Структурні основи спадковості».

Хромосома складається з ДНК і білкової маси, яка досягає в цілому близько 63% її загальної маси. Поверх яких намотана генетична нитку. В основі всієї спадковості будь-якого живої істоти, що володіє клітинною структурою з ядрами, служить матеріал ДНК. Саме він відповідає за причинно - спадкові зв'язку. Наука, що вивчає будову і поведінку хромосом називається цитогенетика. Процес становлення і вибору генів, ключових елементів генетичного коду, залежить від матеріалу батьків, і передається під час зачаття.

Хромосомний набір здорової людини

Здорова людина має набір з 23 пар хромосом. Кожна з таких пар відповідає за певний ген. Загальна кількість хромосом людини дорівнює 46. Кожна хромосома в індивідуальному порядку передається нам від кожного з батьків: одна від батька, і інша від матері. Винятком є ​​заключна, 23 пара хромосом. Вона відповідає за стать людини. Жіноче начало визначається як ХХ, а чоловіче як XY. Перебуваючи в парі, хромосоми визначають диплоїдний набір. У статевих клітинах вони розділені, і об'єднуються в процесі запліднення.

Що б зібрати воєдино сукупність ознак хромосом, в межах однієї клітини, вчені вивели назву каріотип. Побічні дії і порушення кариотипов призводять до виникнення захворювань на різних етапахжиттєдіяльності.

Кількість хромосом у людини з синдромом Дауна

За гіркою статистикою на кожні 700 новонароджених немовлят припадає один малюк з даним захворюванням. Дана патологія була описана ще в 1866 році. Ключем в даній проблемі є третя хромосома, яка приєднується до 21 парі набору. Цей процес відбувається в момент, коли в одній з гілок хромосомного ланцюга батьків 24 хромосоми (з подвоєною 21). В результаті у такого хворого дитини виходить одна зайва хромосома, а їх загальна кількість дорівнює 47. Така патологія може бути спровокована через перенесений одним з батьків захворювання - діабет. Також зміна в коді людини можуть викликати вірусні інфекції, радіація та інші фактори.

Через свого захворювання, в переважній більшості випадків, діти з синдромом Дауна є розумово відсталими. Загальний вигляд захворювання позначається як на загальному процесі мислення з самого раннього віку, Так і впливає на загальні рисизовнішності людини. У таких людей спостерігаються відхилення в зовнішності у вигляді великого мови, вух неправильної форми, складки на шкірі, широке перенісся, плями в очах і загальна форма голови. Вони більшою мірою схильні до серцево - судинних захворювань, мають слабо розвинені статеві органи (в більшій мірі у чоловічої половини) і живуть в середньому близько 40 років.

Кількість хромосом у примата, на прикладі мавпи

Розмножуйтеся, мене, і нехай найсильніші виживають, а найслабші помруть

Чарльз Дарвін. Так свідчить стара цитата вченого.

У вищих мавп - 24 пари хромосом. Як стверджує загальна теорія Дарвіна, ми походимо від мавп, пристосувавшись і адаптувавши свої фізіологічні процеси до зовнішнього середовища проживання. Так чому ж у людей меншу кількість хромосом, ніж у наших «предків».

За цією теорією ми повинні володіти набагато більш розвиненою системою хромосомного набору. Таке роз'яснення може ховатися в непоследовательном розвитку еволюційних перетворень, відповідно до висунутої теорії. Серед безлічі різноманітних видів живих організмів у природі, кожна ланцюжок розвитку планомірно і йде своєю чергою. Значить, в певний момент загальний процес розвитку мавпи в людину пішов кількома шляхами. В кінцевому підсумку ми маємо те, що бачимо щодня на вулицях, в парках, метро, ​​на роботі, кругом. Це людина. Ключовою відмінністю його розвитку від мавпи є більш складна структура генів, що містяться всередині хромосом. Структура ДНК людини і примату має кардинальні відмінності, але при цьому схожу структуру побудови генів.

висновки

Як би там не було, але всі ми складаємося з набору хромосом і ДНК. У кожного з нас унікальна структура генетичного матеріалу. Він є універсальним фундаментом і компонентом, з якого ми побудовані. Кожна людина на планеті Земля - ​​унікальний. Він індивід. Коштує це усвідомлювати, цінувати і берегти в кожному з нас.

Відео

Батьки дітям передають у спадок не лише особисте майно і матеріальні цінності, Але і свої гени. Всі гени зберігаються в ДНК, а зберігає цей код - хромосома і тому скільки їх у людини, буде залежати розумові здібності, форма обличчя, колір волосся і багато іншого.

виникнення терміна

Ще в 19 столітті німецький ботанік В. Гофмейстер почав вивчати ділення клітин, цей процес він почав з кімнатної рослини, традесканції. В процесі своєї роботи він виявив той факт, що перш ніж клітина розділиться на дві, її ядро, яке знаходиться в ній також ділиться на дві частини, внаслідок чого утворюються два дочірніх ядра. Але це було не єдиним відкриттям, до того як ядро ​​починало ділитися, воно поділялося ще й на дрібні частинки, які були схожі на тонкі нитки. Вони були мікроскопічного розміру і їх побачити можна було тільки при фарбуванні клітини спеціальним барвником.

Саме ці мікроскопічні нитки були названі хромосомами, якщо дослівно перекласти це слово, то воно означає - пофарбовані тіла.

На підставі відкриття ділення, пізніше іншими вченими було встановлено, що хромосоми - це складова частина будь-якої рослинної або тваринної клітини. Ще було встановлено, що їх кількість для одного і того ж виду не тільки рослинного, а й тваринного завжди однакове.

Вченими було встановлено: що в здорової людської клітці тіла міститься 46 хромосом.

Хромосоми починають утворюватися при діленні клітини. Вони утворюють поруч з собою ідентичну собі, спочатку вони розташовуються поруч один з одним, а в подальшому при діленні клітини вони також діляться. З цього випливає, що в кожної нової клітини міститься цілий набір ідентичних хромосом. Розмноження клітин виходить при злитті статевих клітин, відповідно сперматозоїда і яйцеклітини. Весь цей процес розмноження називається запліднення. Цікавий факт, Статеві клітини містять в собі набір хромосом в 2 рази менше, ніж інша клітина в організмі. Наприклад, у людини 23 пари, виходить, що при злитті сперматозоїда і яйцеклітини з'являється клітина, що зберігає 46 хромосом, яка зберігати в собі частину даних батька і така ж кількість даних матері.

Як не дивно, але в світі народжуються люди з нестандартним кількістю хромосом, існує 2 види порушень, це:

• Геномні, які в процесі мутації збільшують загальний обсяг або ж тільки чисельність хромосом в одній з пар.
• Хромосомні порушення відбуваються в процесі перебудови осередків пар, вони можуть перебудовується як всередині, так і між собою. Наприклад, у людини з порушенням може бути відсутнім один з генів, але в іншому може налічуватися більше 6 пар. В процесі порушення відбувається не тільки зміна будови, але і розташування самих пар хромосом. На сьогоднішній день вченими встановлено порушення не тільки в двадцять першому, вісімнадцятої, а й в тринадцятій і двадцять третин парі хромосом.

Це захворювання було описано вже в кінці 17 століття, але не було докладного описукількості містяться пар у пацієнта. На сьогоднішній день статистичні дослідження прийшли до висновку, що на 1000 новонароджених припадає 2 немовляти, які народжуються з відхиленням. Вченими встановлено суть захворювання Дауна, до 21 парі приєднується ще одна пара хромосом і їх кількість в сукупності виходить 47. Найчастіше причиною народження дітей з такими відхиленнями бувають: захворювання діабетом або похилий вікбатьків також негативно може позначитися радіація.

У більшості випадків народжені діти нічим не відрізняються від здорових, але все ж є невеликі відмінності. Їх відмінність від здорових дітей полягає в розумової відсталості, Неприродним великим мовою, збільшеними складками над століттями, діти мають вузький і широкий лоб, а вуха часто неправильної форми. Тривалість життя з таким захворюванням не перевищує 50 років, так як є додаткові фізичні відхилення. Наприклад, пацієнти чоловічої статі мають відхилення розвитку статевих органів і проблеми з серцево судинною системою. Пацієнтки жіночої статі хоч і здатні мати потомство, але не завжди наважуються зробити це, тому що справа полягає геномі матері.

Відхилення відбувається в двадцятої хромосомі, до неї приєднується зайва пара, буває що крім приєднання додаткової пари може відбутися саме їх побудова. Ризик такого захворювання дуже мінімальний, його діагностують при народженні немовляти. Ознаками можуть служити: більшу кількість пальців на ручках і ніжках, маленький розмір очей, а також ущелина неба або губи. народжені малюкиз таким захворюванням не виживають більше 4 років, так як є порушення в розвитку не тільки статевих і внутрішніх органів, А й головного мозку.

Дослідники ще з початку двадцятого століття шукали відповідь на питання, скільки хромосом у людини. Для початку, давайте розберемося в термінології.

Хромосома - це структурний елемент ядра клітини, в якому знаходяться гени. Сама назва «хромосома» в перекладі з грецького означає «забарвлене тіло». Швидше за все, через те, що при діленні клітини - митозе або мейозе, хромосоми забарвлюються в різні кольори.

Одним з перших, хто вирішив зайнятися підрахунком хромосом, був Т. Пейнтер. І через його випадкової помилки весь світ довгий часдумав, що у людини їх 48. Так скільки ж хромосом насправді?

Помилку в дослідженні виявили А. Леван і Джо Тіо лише через 30 років після Пейнтера. Як виявилося, у здорової людини 23 пари хромосом, а значить, що це 46! хромосом. На кожну хромосому доводиться одна молекула ДНК, до складу якої входить 727 генів, кожен з яких відповідає за конкретний ознака, а ще це 60 млн. Нуклеотидів, і всього 2% генного коду людини. До речі, існують деякі відмінності в кількості хромосом в різних клітинах.

Скільки хромосом в клітинах людини

Соматичні клітини, яких в організмі більшу кількість, мають в своєму складі подвоєний, або, кажучи науковою мовою, диплоїдний набір хромосом. А ось в складі статевих клітин лише одиничний набір хромосом, адже при заплідненні відбувається злиття жіночої і чоловічої клітин, внаслідок чого і утворюється подвоєний набір.

Біологом важливо було знати, скільки хромосом у здорової людини не тільки заради інтересу, а й з-за генетичних порушень, які довгий час відносили до психіатричним. А виникають вони внаслідок збою ділення хромосом, генної мутації, в результаті чого у людини з'являються генетичні захворювання.

Найбільш часті хромосомні мутації

Найчастіше відбувається поява зайвої хромосоми, так звана трисомия або тетрасомія. Дані порушення призводить синдрому Дауна, синдрому Кляйнфельтера і іншим невиліковних захворювань.

Хвороба Дауна відбувається за рахунок приєднання додаткової хромосоми до пари. Синдром досить просто розпізнати. Уже з народження у дитини особа виглядає плоским, надмірно великим, спостерігається шкірна складка на шиї. М'язи мають низький тонусом. Такі люди, як правило, живуть зовсім небагато. У них страждає інтелект і соціальна сфера життя;

Хвороба Кляйнфельтера виникає, коли одна або кілька додаткових хромосом додається до пари. Людини з цією недугою можна відрізнити по порушення пропорцій тіла. У чоловіків спостерігається жіночі груди, і надмірно довгі кінцівки. Також у хворих спостерігається повне безпліддя і складності з розумовими операціями;

Крім цього відомі ще синдроми Патау і синдром Едвардса. У людей з цією хворобою відбувається трисомія на 13 і 18 хромосомі відповідно. Діти з такими порушеннями не доживають навіть до року.

Генетичні порушення діагностуються ще до пологів. Від цих хвороб не застрахований ніхто, але доведено, що діти з подібними синдромами народжуються частіше у неблагополучних сім'ях.

Сучасна медицина може визначити, скільки хромосом у людини, ще до появи його на світло, що дозволяє ретельніше стежити за розвитком плоду.